Associazione per le Malattie Infiammatorie Croniche dell'Intestino
A.M.I.C.I. Lombardia
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Mario Guslandi
Servizio di Gastroenterologia - Responsabile Ambulatorio Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali
Istituto Scientifico Ospedale S. Raffaele - Milano
Le Malattie Infiammatorie Croniche Intestinali o M.I.C.I. (universalmente indicate anche con la sigla IBD, dall'inglese Inflammatory Bowel Diseases) includono la rettocolite ulcerosa, la malattia di Crohn oltre ad alcune coliti cosiddette "indeterminate" le cui caratteristiche richiamano quelle delle due malattie principali.
Si tratta di processi infiammatori cronici che presentano aspetti tra loro comuni, ma anche differenze di un certo rilevo.
L'incidenza reale delle IBD in Italia non e' nota con precisione, ma stime recenti ipotizzano circa 170.000 malati tra colite ulcerosa e malattia di Crohn.Entrambi i sessi sono colpiti, con una maggior frequenza nella fascia di eta' tra 1 15 ed i 40 anni.
A tutt'oggi, nonostante gli studi vasti ed approfonditi condotti incessantemente in tutto il mondo, le cause di queste malattie rimangono purtroppo oscure. Ovviamente cio' determina l'impossibilita' di mettere in atto terapie mirate che,rimuovendo la causa di malattia, possono indurre una guarigione definitiva.
Sono stati comunque identificati vari fattori che possono giocare un ruolo importante nello sviluppo della malattia.
Esistono anzitutto fattori genetici, che predispongono alla comparsa delle malattie infiammatorie croniche e che giustificano la maggiore incidenza di tali malattie all'interno di determinati gruppi etnici o familiari.
L'identificazione dei geni responsabili nelle mappe cromosomiali potra' verosimilmente in futuro permettere una piu' precoce individuazione dei pazienti destinati a sviluppare una IBD e, si spera, a predisporre specifici interventi terapeutici. La predisposizione genetica non e' di per se sufficiente se non intervengono altri fattori, ad esempio fattori infettivi, vuoi batterici che virali.
L'attenzione dei ricercatori si e' ad esempio focalizzata,in passato, sui Micobatteri atipici (diversi,cioe',da quelli che provocano la tubercolosi) e,piu' recentemente, sul virus del morbillo, ma le evidenze scientifiche rimangono piuttosto contradditorie e,di fatto, assai deboli.
Analogamente,la ricerca di eventuali fattori alimentari implicati nelle malattie infiammatorie intestinali non ha mai prodotto alcun risultato concreto.
E' invece interessante ricordare l'esistenza di un diverso rapporto fra fumo di sigaretta e IBD. I pazienti con malattia di Crohn sono spesso fumatori ed e' accertato che il fumo esercita un effetto sfavorevole sulla malattia, al contrario i pazienti con colite ulcerosa sono di norma non fumatori o, spesso, ex-fumatori, in cui il fumo, attraverso meccanismi ancora mal definiti, esercita un effetto protettivo sul colon.
E' dato di osservazione comune che spesso le malattie infiammatorie intestinali, in particolare la colite ulcerosa, presentano il loro esordio clinico in concomitanza con eventi stressanti (gravi lutti familiari, perdita del lavoro etc) e che disordini nella sfera emotiva possono favorire la riaccensione di queste malattie. Di qui l'importanza dei fattori neuropsichici ,anche se i meccanismi con cui ansia e depressione intervengono sulla malattia non sono completamente chiari.
Una risposta immune eccessiva e disordinata giustifica l'efficacia terapeutica di farmaci che agiscono a questo livello (immunosoppressori, oltre agli stessi cortisonici) , il che conferma l'esistenza e l'importanza dei fattori immunologici. Se questi costituiscano un meccanismo primario di malattia o siano dei fenomeni secondari che intervengono in un secondo tempo ad aggravare e perpetuare l'infiammazione intestinale non è tuttora ben stabilito.
L'importanza dei fattori immunologici e' ulteriormente sottolineata dal fatto che ,sia nella colite ulcerosa che nella malattia di Crohn possono coesistere manifestazioni extra-intestinali, segno che tali malattie sono legate ad un disordine generale dell'organismo. Le manifestazioni intestinali possono riguardare le articolazioni (artriti,spondilite), la cute (eritema nodoso,pioderma gangrenoso), l'occhio (es. uveiti), le vie biliari (colangite sclerosante).

La colite ulcerosa e' caratterizzata da uno stato infiammatorio a carico della mucosa (il rivestimento interno) del grosso intestino, con arrossamento, fragilita' e vere e proprie ulcerazioni. La malattia colpisce sempre il retto e può coinvolgere anche i tratti intestinali a monte, limitandosi al solo colon sinistro o estendendosi sino al trasverso e al colon ascendente. Quando e' interessato l'intero colon si parla di pancolite. 

Pancolite ulcerosa
( in rosso evidenziate le zone d'intestino colpite dal processo infiammatorio ).

L'esordio della malattia puo' essere subdolo (episodi di diarrea saltuaria, crampi addominali) o violento, con diarrea sanguinolenta o emissione di sangue dal retto anche senza feci, febbre, dolori addominali.
L'intensita' dello stato infiammatorio e l'estensione della malattia determinano la gravita' del quadro sintomatologico. In alcuni pazienti la malattia alterna fasi acute a fasi di remissione,durante le quali i sintomi possono sparire completamente. In altri casi vi e' la persistenza,nel tempo, di disturbi modesti,ma continui.
Complicanze intestinali della colite ulcerosa sono perforazioni, emorragie massive ed il cosiddetto "megacolon tossico" uno stato di grave paralisi e dilatazione del colon, spesso indotto dall'uso incongruo di antispastrici intestinali.
Nelle forme di colite ulcerosa estesa che perdura da oltre 7-10 anni vi e' un aumentato rischio di evoluzione della malattia verso lo sviluppo di un cancro del colon, per cui e' importante la sorveglianza mediante esami endoscopici periodici con controllo istologico.
La diagnosi di malattia si pone mediante la colonscopia, corredata da biopsie multiple per l'esame istologico. Nelle fasi acute gli esami di laboratorio mostreranno aumento degli indici infiammatori (VES, leucociti, proteina C reattiva etc).
La terapia medica si avvale principalmente dei derivati del 5-ASA (Mesalazina etc), che hanno ormai quasi completamente sostituito la vecchia Sulfasalazina. La Mesalazina si puo' somministrare sia per bocca che per via rettale (clismi,schiume,supposte etc) a seconda della localizzazione della malattia ed e' utilizzata sia in terapia di attacco nelle forme ad intensita' lieve-moderata, che come terapia di mantenimento a lungo termine.
Nelle fasi acute di malattia e' necessario ricorrere per periodi limitati di tempo ai cortisonici, o per via orale o, se necessario, per via endovenosa.
Nei pazienti resistenti ai cortisonici o che recidivano ogni qual volta il cortisonico venga sospeso (cosiddetti soggetti steroido-dipendenti) e' opportuno ricorrere ai farmaci immunosoppressori (Azatioprina, 6-Mercaptopurina etc) che,se efficaci, vanno somministrati per anni.
La terapia chirurgica in urgenza e' indispensabile nelle forme fulminanti o complicate da megacolon tossico che non rispondono al trattamento medico, nelle perforazioni e in caso di segni di evoluzione maligna   all'esame istologico.
Trattamento chirurgico in elezione e' per lo piu' riservato ai casi in cui vi siano recidive frequenti, sintomi invalidanti e in generale insoddisfacente risposta alla terapia medica.
La asportazione totale del colon con risparmio del retto e' oggi praticata sempre piu' raramente ed anche l'intervento radicale (proctocolectomia) con confezionamento di ileostomia permanente tende ad essere abbandonato in favore della proctocolectomia restaurativa.
Questa evita di ricorrere all'ileostomia, mediante confezionamento di una tasca (pouch) con tessuto prelevato dall'ultimo tratto dell'intestino tenue (ileo) che svolge le funzioni del retto asportato.
La Malattia di Crohn si caratterizza per alcuni aspetti che lo differenziano dalla colite ulcerosa.
Anzitutto il processo infiammatorio non e' limitato alla superficie mucosa,ma puo' interessare la parete intestinale a tutto spessore, con conseguenti esiti fibrotici. Secondariamente la malattia puo' colpire qualunque tratto del tubo digerente, in pratica dalla bocca all'ano, pur essendo piu' frequentemente localizzata a livello del piccolo intestino e/o il colon.
La tipica localizzazione nel segmento finale dell'intestino tenue giustifica le iniziali definizioni della malattia di Crohn,chiamata in passato "ileite terminale" o "enterite segmentaria". Infine,un altro aspetto differenziale rispetto alla colite ulcerosa e' che nella malattia di Crohn l'estensione della malattia e' irregolare, con alternanza di aree sane ed aree malate. 

Malattia di Crohn
( si evidenzia l'estensione  irregolare della malattia, con alternanza di aree sane ed aree malate ).

La variabile localizzazione del processo morboso fa si che la sintomatologia accusata dai pazienti non sia sempre univoca: vi possono essere dolori addominali, diarrea o anche stitichezza da difficolta' di transito per presenza di stenosi, febbricola, malassorbimento alimentare (se e' interessato il piccolo intestino,sede dei processi di assorbimento).
In circa il 30% dei casi si formano delle fistole ,cioe' tragitti che collegano la parete dell'intestino con la cute o con organi vicini (vagina,vescica,altri tratti dell'intestno). Particolarmente frequente la comparsa di fistole ed ascessi in regione perianale. Una delle piu' comuni complicanze della malattia di Crohn a sede ileale e' la formazione di restringimenti (stenosi), che, ostacolando il passaggio del materiale intestinale possono provocare sub-occlusioni o occlusioni intestinali, che necessitano talora di intervento chirurgico.
Piu' rare sono le perforazioni ed il megacolon tossico. La malattia e' diagnosticata solitamente mediante colonscopia con eventuale ileoscopia retrograda o, nelle localizzazioni ileali, mediante studio radiologico del tenue.
Gli esami di laboratorio mostreranno aumento degli indici di flogosi nelle fasi di attivita' di malattia ed eventualisegni di malassorbimento quando e' interessato il piccolo intestino.
La terapia medica della malattia di Crohn si avvale sostanzialmente degli stessi farmaci gia' descritti per la colite ulcerosa: cortisonici per via endovenosa o per os nelle forme acute, Mesalazina (preferibilmente a liberazione ileale se vi e' interessamento dell'intestino tenue) nelle forme acute di modesta intensita' ed in terapia di mantenimento.
Utili gli immunosoppressori se vi e' resistenza o dipendenza al trattamento con corticosteroidi. Specialmente nelle forme ileali e in presenza di fistole si e' rivelata efficace la terapia prolungata con antibiotici quali il Metronidazolo e/o la Ciprofloxacina. Nei casi resistenti alla terapia con steroidi o complicati dalla presenza di fistole si e' rivelato efficace l'Infliximab (anticorpo monoclonale che blocca una importante sostanza ad azione infiammatoria denominata TNFalfa) che viene somministrato periodicamente per mezzo di infusioni endovenose. Il farmaco e' tuttavia controindicato se vi e' stenosi ileale.
Diversamente che nella colite ulcerosa l'intervento chirurgico non costituisce mai una cura definitiva, data la capacita' della malattia di ricomparire in qualunque tratto residuo del tubo digerente. Le indicazioni alla chirurgia sono soprattutto le stenosi ileali di grado marcato e le fistole.

Riproduzione del capitolo "Che cosa sono le IBD ?" tratto dal Volume I del libro "Vademecum IBD" edito da A.M.I.C.I. Lombardia
Aggiornato a 3/10/2005 Il materiale pubblicato in questo sito non può essere riprodotto e divulgato
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